Mutácie génu 29 ľudského EGFR

Rakovina pľúc sa stala celosvetovo hlavnou príčinou úmrtí na rakovinu, ktorá vážne ohrozuje ľudské zdravie.Nemalobunkový karcinóm pľúc predstavuje asi 80 % pacientov s rakovinou pľúc.EGFR je v súčasnosti najdôležitejším molekulárnym cieľom na liečbu nemalobunkového karcinómu pľúc.Fosforylácia EGFR môže podporovať rast nádorových buniek, diferenciáciu, inváziu, metastázy, antiapoptózu a podporovať angiogenézu nádoru.Inhibítory EGFR tyrozínkinázy (TKI) môžu blokovať signálnu dráhu EGFR inhibíciou autofosforylácie EGFR, čím inhibujú proliferáciu a diferenciáciu nádorových buniek, podporujú apoptózu nádorových buniek, znižujú angiogenézu nádoru atď., aby sa dosiahla terapia cielená na nádor.Veľký počet štúdií ukázal, že terapeutická účinnosť EGFR-TKI úzko súvisí so stavom mutácie génu EGFR a môže špecificky inhibovať rast nádorových buniek s mutáciou génu EGFR.Gén EGFR sa nachádza na krátkom ramene chromozómu 7 (7p12), s plnou dĺžkou 200 kb a pozostáva z 28 exónov.Mutovaná oblasť sa nachádza hlavne v exónoch 18 až 21, kodóny 746 až 753 delečná mutácia na exóne 19 predstavuje približne 45 % a mutácia L858R na exóne 21 predstavuje približne 40 % až 45 %.Smernice NCCN pre diagnostiku a liečbu nemalobunkového karcinómu pľúc jasne uvádzajú, že pred podaním EGFR-TKI je potrebné vyšetrenie génovej mutácie EGFR.Táto testovacia súprava sa používa na usmernenie podávania liekov inhibítorov tyrozínkinázy receptora epidermálneho rastového faktora (EGFR-TKI) a poskytuje základ pre personalizovanú medicínu pre pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc.Táto súprava sa používa len na detekciu bežných mutácií v géne EGFR u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc.Výsledky testov sú len pre klinickú referenciu a nemali by sa používať ako jediný základ pre individualizovanú liečbu pacientov.Lekári by mali zvážiť stav pacienta, liekové indikácie a liečbu. Reakcia a ďalšie indikátory laboratórnych testov a ďalšie faktory sa používajú na komplexné posúdenie výsledkov testu.